先来看HRC的一则案例：王先生家族中存在血友病A的遗传病史，这是一种X连锁隐性遗传病。这使得他在婚后渴望生育，但又担心这种疾病会遗传给孩子。在了解到美国第三代试管婴儿技术后，王先生夫妇决定赴美尝试。在试管中，HRC专家运用了PGD技术对培育出的囊胚进行了检测，通过分析囊胚的性染色体以及血友病A相关的致病基因，成功筛选出了两枚不携带致病基因的健康囊胚。经过十月怀胎，女方顺利诞下两个健康的宝宝，成功避免了血友病A在家族中的传递。

这充分展现了美国第三代试管婴儿技术在预防遗传疾病方面的强大作用和显著成效。

美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，美国第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测（PGT），包含胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是目前辅助生殖领域较为先进的技术。

在体外受精形成受精卵并培育至囊胚阶段后，专家会从囊胚中提取少量细胞进行基因检测。这一操作可把那些存在染色体异常或携带遗传疾病基因的囊胚识别出来，在后续移植时，精准地挑选出健康优质的囊胚植入女性子宫，降低因囊胚遗传问题导致的流产、胎停以及新生儿患遗传疾病的风险，从源头上为孕育健康宝宝提供坚实保障。

基因检测的技术原理：

1、PGS技术

PGS技术主要是对胚胎的23对染色体进行全面筛查，查看染色体的数目和结构是否正常。正常情况下，人体细胞包含的23对染色体，每一对都有着特定的基因排列顺序和功能。PGS技术可通过高精度的检测手段，敏锐地捕捉到染色体的细微变化。如胚胎染色体出现数目异常时，多一条染色体（三体）或少一条染色体（单体）时，通过PGS技术就能及时发现，从而避免移植携带这种染色体异常的胚胎。

对于染色体结构异常，如染色体片段的重复、缺失、易位和倒置等，PGS技术同样能够精准识别。如染色体易位，即两条非同源染色体之间发生片段交换，这种结构变化会打乱基因的正常排列顺序，影响胚胎的正常发育。PGS技术能够对染色体的结构进行细致分析，一旦发现染色体易位等结构异常，就可以排除该胚胎，降低因染色体结构问题导致的流产、胎儿发育异常等风险。

2、PGD技术

PGD技术主要用于检测胚胎是否携带特定的致病基因。基因是遗传信息的基本单位，它决定了生物体的各种性状和生理特征。许多遗传疾病是由基因突变引起的，这些突变可能导致基因功能异常，进而引发疾病。美国HRC的PGD技术可对胚胎细胞中的DNA进行检测，分析特定基因的序列是否存在突变，从根本上阻断遗传疾病的传递。

此外，新一代测序（NGS）技术可对胚胎的全基因组进行测序分析，对于一些罕见的遗传疾病，它能凭借强大的测序能力和数据分析能力，全面扫描胚胎基因，找出潜在的致病突变，为临床诊断和治疗提供有力支持，极大地提升三代试管婴儿技术在筛查遗传疾病方面的能力和水平。

那么，美国第三代试管婴儿技术都能筛查出哪些遗传疾病呢？

1、单基因遗传病

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔遗传规律。常见的单基因遗传病有血友病、地中海贫血、囊性纤维化等。通过三代试管的PGD技术，运用特定的分子生物学方法，分析基因序列是否存在突变，可判断胚胎是否健康。

2、染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的一大类疾病。常见的染色体病有唐氏综合征（21 - 三体综合征）、爱德华兹综合征（18 - 三体综合征）、帕陶氏综合征（13 - 三体综合征）等。PGS技术可以对胚胎的23对染色体进行全面筛查，能够精准识别出胚胎的染色体是否存在异常情况。

3、性连锁遗传病

性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上，遗传上与性别相关联的一类遗传病。常见的性连锁遗传病有血友病A、红绿色盲等。利用PGD技术对胚胎的性染色体进行检测，同时分析相关致病基因，就可以选择不移植携带致病基因的胚胎，从而有效预防遗传病在家族中的传递。