营养不良是一个健康问题，在生活当中比较普遍。但是，你知道这竟然是一种遗传病吗？医学上，有一种营养不良叫做强直性肌营养不良（简称DM），研究发现这是一种遗传病。

强直性肌营养不良是什么意思？

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，其主要特征为肌强直现象及肌肉逐渐无力和萎缩。该病主要分为两型：1型由DMPK基因变异导致，而2型则由ZNF9（CNBP）基因变异引发。DM是成年期起病的肌营养不良中常见的类型，其患病率大约为1/8000，其中1型相对普遍，而2型则较为罕见。

强直性肌营养不良的临床表现有哪些？

1.肌肉症状

强直性肌营养不良患者常表现出明显的肌肉症状。肌强直是其中的典型表现，患者在主动或被动肌肉收缩后难以迅速放松，例如大力握拳后手指无法立即展开，用力闭目后眼睛也不能迅速睁开。此外，患者还会出现肌无力和肌萎缩，这些症状通常从四肢远端开始，逐渐蔓延至近端，面肌也可能受累，导致面部肌肉无力，颈部显得消瘦。

2.心脏问题

强直性肌营养不良患者的心脏传导系统可能受到影响，出现不同程度的房室传导阻滞和室内传导异常。在严重情况下，这些心脏问题可能导致猝死，因此患者需要密切关注心脏健康。

3.中枢神经系统异常

强直性肌营养不良患者的中枢神经系统也可能出现异常。患者常表现出睡眠障碍，如睡眠增多和阻塞性睡眠呼吸暂停等。此外，认知障碍和情绪问题也是常见的中枢神经系统症状。头部MRI检查可能显示弥漫性脑白质病变和皮层萎缩，进一步证实了中枢神经系统受损的情况。

4.眼部问题

随着年龄的增长，几乎所有强直性肌营养不良患者都会出现白内障。白内障通常在30至40岁时开始影响视力，导致患者视力下降，甚至可能失明。

5.内分泌系统紊乱

强直性肌营养不良患者还可能出现内分泌系统紊乱。患者可能出现多种内分泌疾病，包括糖尿病、甲状腺功能异常、钙磷代谢异常等。此外，性激素异常和睾丸萎缩也是可能的并发症。

6.其他症状

除了上述表现外，强直性肌营养不良患者还可能出现其他症状。例如，额秃现象在部分患者中较为常见。胃肠道动力不足也可能导致消化问题，如腹胀、便秘等。此外，限制性通气障碍也是可能的并发症之一，可能影响患者的呼吸功能。

做第三代试管婴儿，宝宝可以避免患强直性肌营养不良吗？

强直性肌营养不良是一种遗传性疾病，遵循常染色体显性遗传模式，有50%的几率被传递给携带者的后代。作为几种已知的三核苷酸重复疾病之一，肌强直性营养不良涉及某些DNA区域中三个或四个核苷酸的重复序列。

严重形式的先天性肌强直性营养不良，可能在新生儿中出现，尤其是当母亲患有该遗传病时。先天性肌强直性营养不良也可能通过父系基因遗传，但较为罕见。

做第三代试管婴儿是可以避免未来的宝宝出现强直性肌营养不良。第三代试管婴儿技术可以对体外培育出来的胚胎进行染色体和基因的全面核查，准确获知每一颗胚胎的遗传物质继承情况，从而择取出无遗传学缺陷的胚胎进行移植。在检测过程当中，若有强直性肌营养不良的遗传信号显现，可以据此排除此胚胎。凭借这项技术，可以实现对近300种遗传病的阻断。

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