美国第三代试管婴儿以PGS/PGD技术为核心,可在帮助难孕育人群解决生育难题的同时,有效阻隔遗传疾病的下行,保障优生优育。
美国HRC专家表示,PGS技术是指胚胎移植前遗传学筛查,主要是对囊胚23对染色体的数目和结构进行检测,通过对比分析可以判断其是否存在染色体异常的情况,如染色体重复、缺失、倒置、易位等。此外,PGS技术还可检测囊胚的属性,专家可根据生育需求者的意愿选择特定的囊胚植入母体子宫内,使之顺利着床、妊娠。
目前PGS技术经过了三个发展阶段,分别是:
1、FISH技术:只能对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查,具有很大的局限性,无法确定胎儿是否健康。
2、ACGH技术:可全面筛查胚胎的23对染色体数目和结构是否有异常,但筛查较为粗略,准确率也较低。
3、NGS技术:新一代基因测序技术,包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序等,具有通量大、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体的基础上准确到微缺失,准确率要比ACGH高很多。
PGD为胚胎移植前基因诊断技术,检测的是囊胚染色体上的基因突变点,能有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、色盲以及白化病等近300种遗传性疾病对后代的影响,全面保障胎儿的健康,真正做到孕前的优生把控。
赴美做试管,HRC专家会将男性的精子和女性卵子取出体外,然后运用ICSI技术使精卵完美结合,并将受精卵培育成囊胚,再运用PGS/PGD基因检测技术对其进行全基因筛查诊断,剔除存在染色体异常问题或携带遗传致病基因的囊胚,挑选出健康的囊胚进行移植,确保好孕优生。
1、合理促排用药,获取成熟卵子
HRC专家会结合女性的具体情况,包括年龄、卵巢功能、基础卵泡数量及激素水平等指标,为其量身定制促排方案,并使用经过美国FDA监管认证的天然、无副作用的药物进行促排。
用药期间,专家会通过B超与验血检查,掌握卵泡的发育情况及身体药理性反应,及时调整用药剂量,在保证女性身体健康的同时,达到良好的促排效果。
卵泡发育成熟后,专家会先对女性进行合理麻醉,待其进入轻度睡眠后,再在B超引导下将卵子取出。
2、精子洗涤技术,获取优质精子
为了保证精子的质量,在男性完成取精后,HRC专家会运用全新的Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤优化,去除不利受精的成分,再通过高倍显微镜从中挑选出形态正常、活性强的精子,保证精子的质量。
3、单精子注射技术,提高卵子受精率
ICSI卵胞浆内单精子注射技术能跨越了精子运动、精子发生顶体反应释放顶体酶、颗粒细胞消化、精卵结合等一系列步骤,使卵子受精率达到99%以上。且在精子注射过程中,卵母细胞不会受到任何伤害。
4、PGS/PGD基因检测技术,保障囊胚的优质
在完成单精子注射后,专家会将受精卵放置在专门研制的高质量培养液中培育至第五天,形成由100多个细胞组成的囊胚。囊胚体积大、生命力和活力强,且已经分化出了滋养层细胞 (未来发育成胎盘),专家会通过对囊胚滋养层细胞的安全提取,对其进行基因检测。
基因检测的方法主要有荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测时,专家会运用可以识别可能存在突变基因的引物和PCR技术将提取的基因复制很多倍,并用有特殊标记物的突变基因探针法、酶切法、基因序列检测法等方法判断基因是否存在突变。
5、科学移植、合理保胎
待女性子宫内膜厚度理想(8~12mm)、血流丰富、子宫内膜细胞分裂良好、内分泌水平均衡时,专家会将经过基因检测的优质囊胚植入女性子宫,使其顺利着床。
囊胚移植后,HRC专家会根据女性的情况注射适量黄体酮或HCG,促进子宫内膜增长,提高子宫内膜容受性,使囊胚顺利着床。同时抑制免疫反应,防止胎儿流产。此外,专家也会指导女性合理使用孕酮、雌激素等药物进行保胎,使囊胚顺利着床和妊娠。
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