染色体AZFc 缺失即Y染色体无精子因子c区域缺失，是一种较为常见的染色体基因微缺失问题。通常AZFc区域出现缺失时，会给男性的生育功能带来严重影响。

男性Y染色体上具有大量重复基因序列，在基因重组过程中，这些结构能维持Y染色体进化的稳定性。由于基因重组导致微缺失的精子发生传递，可造成Y染色体微缺失。在男性的Y染色体长臂上，存在一个约10Mb的区域被称为AZF区，它对精子的生成起着不可或缺的作用。AZF区可分为AZFa、AZFb、AZFc三部分，其中AZFc缺失较常见，约占Y染色体基因缺失的67%。

美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家表示，AZFc区域包含多个对精子生产至关重要的基因，一旦这些基因缺失，精子生产必然受到影响。临床研究表明，AZFc缺失通常会导致男性罹患无精症或严重的少精症。

正常情况下，男性每次射精会释放出数以千万计甚至更多的精子，但AZFc缺失会使其精子数量大幅减少，甚至在精液中无法检测到精子存在。除精子数量锐减外，AZFc缺失也会波及精子的质量，使得精子的形态、活力以及受精能力等方面出现问题，导致精子难以与卵子正常结合受孕。另外，AZFc缺失还可能与一些其他疾病相关联，如阴茎微小症、先天性生殖异常等。

男性Y染色体微缺失时，一般的药物诊疗是无效的。那么，此类男性能赴美试管实现健康生育吗？

李先生和王女士在婚后多年一直未能自然受孕。在李先生被诊断出AZFc缺失后，他们将希望寄托在了赴美试管上。抵达美国后，HRC专家对李先生的精液进行了细致分析，并在睾丸穿刺技术、Perecoll梯度离心精子洗涤技术、ICSI技术、PGS/PGD技术等技术的支持下，使王女士成功受孕。所以，美国第三代试管婴儿技术是能够规避Y染色体微缺失对生育的影响，帮助实现健康生育的。

1、睾丸穿刺

研究数据表明，在AZFc缺失的男性群体中，大约有2/3的人群可在精液中找到精子，其余的1/3可通过睾丸穿刺，在睾丸里找到精子。尽管AZFc缺失的男性睾丸生精功能会受到影响，但睾丸内仍有可能存在少量精子。

所以，在精子获取方面，如果男性排出的精液中未能找到可用精子，HRC专家就会使用睾丸穿刺技术帮助取精。睾丸穿刺是一种相对微创的手术方式。对男性进行麻醉后，专家会使用特殊的穿刺针从睾丸组织中取出少量样本，从中寻找可用的精子。

2、精液分析

取到精子后，专家会运用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对其进行洗涤、优化。该技术通过离心机以1000 - 2000转/分钟的速度旋转离心10分钟后，会使不利于卵子受精的炎症细胞、死精、畸形精子等成分浮于液体表面，而正常精子则会沉淀在试管底部。随后，专家会在高倍显微镜下仔细观察，从中挑选出形态正常、活力高的健康精子，为后续的受精环节做好准备。

3、精子注射

获取优质精子后，专家会运用卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术，借助显微操作系统，将挑选出的单个健康精子直接注射到卵子内，使精子绕过卵子的透明带及质膜的阻碍，无需发生顶体反应即可直接受精。这种技术可极大地提高受精成功率，有效克服因AZFc缺失导致的精子数量少、质量差等问题，让精卵能够顺利结合受精。

4、基因检测

精卵成功结合受精后，专家会将受精卵放入可模拟母体子宫内环境的囊胚培养保温箱中。在适宜的温度、湿度和营养物质等条件下，将受精卵培育至第五天，使其发育形成由100多个细胞组成的囊胚。在囊胚移植前，专家会运用美国先进的第三代试管婴儿技术提取囊胚的外围细胞进行基因检测。

PGS技术可对囊胚的23对染色体进行全面筛查，分析染色体的数目和结构是否存在异常。它能够精准地检测出染色体的重复、缺失、易位、倒置等情况，从而有效避免因染色体异常导致的囊胚着床失败、流产等问题，提高囊胚的质量和着床成功率。PGD技术可对囊胚的特定基因进行检测，可诊断出近300种单基因遗传病，从而筛选出不携带致病基因的健康囊胚进行移植，从根本上避免将遗传病传递给下一代。

之后，专家会在女性子宫条件良好的情况下，将健康囊胚移植到母体子宫内，帮助实现生育心愿。