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囊胚染色体筛查!美国试管技术阻断近300种遗传病!
作者:HRC  来源:原创  发布日期:2025-04-29 15:57:02  阅读数量:1573

冬妹因父母的缘故,一出生便患上家族遗传病,长相怪异。后来,她与同村的成哥结为夫妻。婚后,冬妹明知自己身患严重的遗传病,但仍心存侥幸。然而,现实无比残酷,他们的第1个儿子患有先天白化病,第2个儿子外表有极大的缺陷。尽管网友们纷纷劝冬妹不要再生育,可冬妹并未听从。在遗传病的阴影下,一家人充满苦难与悲伤。

Kolb医生

锦欣国际(梦美生命)专家说:遗传病的种类繁多,主要可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。

染色体病是因染色体数目或结构异常所引起的疾病,常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、特纳综合征等。21 - 三体综合征,即患者多了一条21号染色体,会出现明显的智力低下、生长发育迟缓以及特殊面容等症状;18 - 三体综合征,患儿18号染色体异常,常伴有骨骼、心脏、泌尿系统等多器官发育畸形,出生后往往难以存活;特纳综合征,是一种性染色体异常疾病,患者缺少一条X染色体,主要表现为身材矮小、性腺发育不全等。

先天性聋哑基因

单基因病是由一对等位基因控制的遗传病,其遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性遗传、伴X隐性遗传及伴Y遗传等。其中,常染色体显性遗传病的表征多为并指、多指、软骨发育不全等;常染色体隐性遗传病表征多为先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症等;伴X染色体显性遗传病,可表现为抗维生素D佝偻病;伴X染色体隐性遗传病表现为色盲、血友病以及慢性肉芽肿等;伴Y遗传疾病表现为外耳道多毛症。

唇腭裂

多基因病是因多对基因和环境因素共同作用引起的,具有家族聚集倾向。常见的有多发性硬化症、哮喘、精神分裂症、高血压、糖尿病、唇腭裂等。这些疾病的发病机制较为复杂,遗传因素和环境因素相互交织。

当遗传病无情地剥夺孩子健康成长的权利,人们就开始迫切地寻求阻断遗传病传递的方法。而美国试管技术就可通过对囊胚染色体的筛查,阻断近300种遗传病的传递,为罹患遗传疾病的家庭带来健康生育的希望。

囊胚培育

在获取受精卵后,美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家会将其培育5天至囊胚期。这个由100多个细胞组成的囊胚已经分化为内细胞团(未来发育成胎儿的各种器官、组织)和外滋养层(未来发育成胎盘、胚膜)。

细胞提取

专家会在高倍显微镜的辅助下,运用极其精细的操作手法,从囊胚的外围细胞中提取4 - 8个细胞做成切片。(对外围细胞进行提取不会对胎儿的主体结构造成任何损害。)随后,专家会运用先进的PGS技术对其进行全基因筛查诊断。通过对23对染色体的数目和结构进行逐一对比分析,以精准地判断胚胎是否存在染色体异常情况,如染色体数目缺失或增多、染色体易位、倒位等情况。一旦发现胚胎染色体异常,就将其排除,只留下染色体完全正常的优质胚胎,为后续的移植提供坚实保障,进而从根源上降低因染色体异常导致的流产、胎停、胎儿先天性疾病等风险,大大提高试管婴儿的成功率和出生宝宝的健康水平。

PGS/PGD技术

囊胚基因诊断技术(PGD)同样可保障胚胎健康。PGD技术主要聚焦于单条染色体上的DNA片段,利用PCR扩增DNA的技术手段,对目标基因片段进行特异性的放大,然后通过测序分析等方法,精准地识别出是否存在预期的致病性基因突变,进而判断胚胎是否携带导致单基因遗传病的致病基因。目前,HRC专家已经能够有效地检测出包括血友病、地中海贫血症、囊性纤维化等在内的近300种单基因遗传病。

PGS与PGD相互配合,可形成一道全方位的胚胎健康防护网,从根源上阻断遗传病的传递。

健康宝宝

小罗夫妇在2017 年迎来了可爱的女儿,然而女儿不到两岁便被诊断为β重度地贫。那时起,他们才知道自己是地贫基因携带者。医生告知他们,夫妻双方都是地贫基因携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿,有25%的概率会生下重症地贫患儿,这类患儿往往活不过成年。在接下来的六年里,小罗先后四次怀孕,可胎儿均被诊断为重型β地贫而进行了引产。后来,他们了解到美国试管技术,便毅然前往美国HRC。通过PGS/PGD基因筛查诊断,HRC专家成功筛选出1个健康的胚胎进行了移植,小罗也终于生下了一个健康的宝宝。

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