美国第三代试管婴儿技术凭借其先进的遗传学检测手段，为众多渴望拥有孩子的家庭带来了希望。罹患克鲁宗综合征的生育需求者也将希望的目光寄托在了它身上。

克鲁宗综合征是一种复杂的先天性疾病，会给患者带来多方面且严重的影响，如外观差异、视力障碍、多器官功能障碍等。

克鲁宗综合征是一种常染色体显性遗传疾病。只要父母中有一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传到该基因并发病。当FGFR2基因发生突变时，就会导致其编码的蛋白质结构和功能异常，使成纤维细胞生长因子信号通路紊乱。在胚胎期，这种异常会引导干细胞向骨细胞过度转化，从而导致克鲁宗综合征发生。所以，对于有生育意愿的患者家庭来说，自然生育无疑面临巨大风险。

而美国第三代试管技术—胚胎植入前遗传学检测（PGT），可细分为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。专家可运用特定的基因检测技术，如聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）等，针对已知的单基因遗传病相关基因进行检测，判断胚胎是否携带致病基因，为筛选健康胚胎提供有力保障。

在克鲁宗基因检测过程中，专家可运用PCR技术可对胚胎细胞中的DNA进行扩增，使FGFR2基因的特定片段大量复制，然后准确地检测出FGFR2基因是否存在突变；也可运用荧光原位杂交（FISH）技术，用荧光标记的FGFR2基因探针与胚胎细胞中的染色体进行杂交，通过观察荧光信号的位置和强度，判断FGFR2基因是否正常。

一项发表在《人类生殖》杂志上的研究表明，通过PGD技术对常染色体显性遗传病进行检测，准确率可达到95%以上。在对多个携带FGFR2基因突变的家庭进行PGD检测的案例中，成功检测出了携带致病基因的胚胎，并筛选出了健康胚胎进行移植，避免了克鲁宗综合征患儿的出生。

所以，美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家会通过囊胚培育、基因检测等方式，帮助携带克鲁宗基因的生育需求者实现生育心愿。

1、囊胚培育

HRC专家会先结合女性的具体情况，包括年龄、卵巢功能、基础卵泡数量与激素水平等，制定专属促排卵方案。促排用药过程中，HRC专家会通过多次B超与抽血检查，掌握卵泡发育情况与女性对药物的反应程度，调整药物剂量，有效避免卵巢过度刺激、腹水、多囊等不良并发症的产生，保障女性的身体健康，同时获得良好的促排效果。之后，专家会通过ICSI单精子注射技术将经过洗涤优化的精子直接注射到卵子内，使其结合受精。

囊胚培育会在实验室中进行，即通过模拟母体子宫内的温度、湿度、二氧化碳、氧气浓度、营养物质以及细胞分子等条件，使受精卵在体外顺利发育成囊胚。

美国HRC有5所经CLIA、CAP双级认证的先进胚胎实验室，能够为囊胚培养乃至整个试管操作提供良好的环境。HRC实验室配备的囊胚培育保温箱能模拟女性子宫内环境，让受精卵在温度、湿度、氧含量以及酸碱度等全部与女性子宫内环境相似的环境中生长发育。从受精卵分裂到囊胚形成，会在新陈代谢中不断产生废物，而且胚胎不同成长阶段对培养液的要求也是不一样的。在初期，通常会用丙酮酸和乳酸进行代谢，中后期则需要更多葡萄糖和氨基酸。所以，在囊胚培育过程中，专家会通过Timelapse系统实时监控胚胎生长发育情况，及时更替每一阶段所需的培养液，以提高囊胚培育成功率，帮助获得优质的囊胚。

2、基因检测

囊胚移植前，专家会通过PGS/PGD技术检测囊胚质量，筛查囊胚是否存在染色体缺失、倒置、易位、重复等异常情况，并对囊胚基因突变点进行检测，避免克鲁宗基因的传续，全面保障囊胚的健康、优质。

之后，专家会在女性子宫环境达标时（即子宫血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡、宫腔形态结构正常、子宫内膜厚度8-12mm），将健康囊胚移植到子宫腔内合适位置，帮助实现优生优育。

3、合法辅助生殖

若女性罹患克鲁宗综合征，则不建议自行妊娠，可通过合法辅助生殖支持完成生育心愿。