美国试管婴儿的基因检测技术能够在囊胚移植前，对其进行基因检测，排查出染色体异常和遗传疾病，从根源上降低新生儿患先天性疾病的风险，是许多家庭实现优生优育梦想的有力保障。不过进行基因检测需要一定的等待时间。

美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，检测报告的等待时间与所用的检测技术和实验室的效率与样本质量紧密相关。

1、检测技术

目前，常见的检测技术包括 PCR（聚合酶链式反应）技术和测序技术（如新一代测序技术NGS、传统的Sanger测序）。

PCR技术：原理是通过模拟DNA天然复制过程，在短时间内对特定的DNA片段进行指数级扩增。一般情况下，使用PCR技术进行筛查，从样本进入实验室到生成报告，通常需等待1周左右。

测序技术：致力于对整个基因组进行全面检测。NGS技术通量大、准确度高、信息量丰富，能够更准确地识别潜在的遗传疾病风险。Sanger测序能精准地测定DNA序列，为遗传信息的解读提供坚实基础。不过，全面检测意味着复杂的分析流程和海量的数据处理，所以等待报告的时间通常为两周以上。

2、实验室的效率和样本质量

效率：不同的实验室有不同的设备配置和工作流程。设备先进、管理高效的实验室，拥有高精度的检测仪器和经验丰富的技术人员，能够快速、准确地完成样本检测和数据分析，大大缩短报告出具的时间；而设备陈旧、流程繁琐的实验室，可能会在样本处理、数据解读等环节出现延误，导致报告的等待时间延长。

样本质量：如果采集的胚胎细胞样本数量充足、DNA质量高，就能顺利进入检测流程，为快速得出准确结果提供保障；若样本质量差，如胚胎细胞数量不足、DNA降解严重等，则需花费更多的时间和精力进行样本处理，甚至可能需要重新采样，会导致报告出炉的时间推迟。

美国HRC有先进的胚胎实验室和成熟的囊胚培养、细胞提取技术，在采用新一代的NGS测序技术对囊胚进行全基因筛查时，也能缩短报告的出具时间，通常7 - 14天就可拿到检测结果。

检测报告上除了生育需求者的姓名、性别、出生日期以及样本采集的时间、地点和样本编号等基本信息外，还包括遗传疾病风险评估、染色体与胚胎等级等信息。应如何解读这些信息呢？

1、遗传疾病风险评估

遗传疾病风险评估是对胚胎患各种单基因和多基因疾病的风险进行的评估。

单基因疾病，如囊性纤维化、血友病等，报告会明确指出胚胎是否携带致病基因。如囊性纤维化，在报告中会明确显示检测到的突变位点，如CFTR基因的ΔF508突变。对于多基因疾病，如心血管疾病、糖尿病等，报告则会给出风险等级。高风险表示胚胎携带了多个与该疾病相关的易感基因，低风险则说明胚胎携带的易感基因较少，患病的可能性相对较低。

2、染色体与胚胎等级信息

染色体与胚胎等级信息可通过特定标识判断胚胎是否正常。

NAD代表胚胎正常，可以进行移植。正常情况下，人类体细胞拥有23对染色体，共计46条。而染色体数目异常是基因筛查报告中常见的问题之一。出现染色体数目异常时，就会引发疾病。如唐氏综合征，就是一种因21号染色体多了一条而导致的疾病，在报告中会表示为47，XX，+21（女性）或47，XY，+21（男性）。染色体结构异常也是基因筛查报告中需要重点关注的内容。常见的染色体结构异常包括易位、缺失、倒位、重复等。在报告中，平衡易位会详细描述涉及的染色体以及交换的片段位置，如t(1;3)(q21;q31)，表示1号染色体长臂2区1带与3号染色体长臂3区1带发生了平衡易位；染色体缺失是指染色体上的部分片段丢失，报告中会显示缺失的染色体和具体的片段位置，如del (5)(p15)，表示5号染色体短臂1区5带发生缺失。

胚胎等级按照细胞的密度和孵化程度会分为1到6期。HRC专家会对处于3至6期的囊胚进行质量分级，并具体评估，如AA等。其中，第1个字母表示将来发育成胎儿的内细胞团的质量，第2个字母表示将来发育成胎盘的外细胞团的质量，质量等级从高到低依次为A、B、C。