《英国医学杂志》上曾描述过一些极度害怕黑暗的孩子，他们能够在光线充足的地方看见东西，但在黑暗环境当中却几乎不能视物。研究证实，这些孩子均患有一种视觉疾病——先天性夜盲症。

先天性夜盲症是什么病？

先天性夜盲症（Congenital night blindness）也叫做雀蒙眼，是一种由于遗传因素引起的先天性眼病。患有先天性夜盲症的人在夜晚或光线昏暗的环境下视力会变得很差，甚至完全看不见东西。这种病症俗称“雀蒙眼”或“鸡宿眼”，影响了患者的日常生活和行动能力。

先天性夜盲症的根本原因是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身发生病变。视紫红质是一种在暗环境下视觉功能至关重要的物质，由视蛋白和血液中的维生素A合成。当人体缺乏维生素A或视网膜杆状细胞功能受损时，视紫红质的再合成就会受阻，导致暗适应能力下降，进而引发夜盲症。

先天性夜盲症的分类

先天性夜盲症分为两类：先天性静止性夜盲症和先天性进行性夜盲症。先天性静止性夜盲症的症状较为稳定，除了夜盲外，视力、视野和眼底都有不同程度的异常，但病情不会随时间恶化。而先天性进行性夜盲症则常常并发其他遗传视网膜疾病，病情不断进展，视力逐渐减退，直至失明，治疗难度较大。

先天性夜盲症通常是由X伴性隐性遗传病引起的，这意味着该疾病的致病基因位于X染色体上。由于女性拥有两条X染色体，只有在两条染色体都携带致病基因时才会发病，因此女性的发病率相对较低。而男性只有一条X染色体，一旦携带致病基因，就会发病，因此男性患者的比例显著高于女性。

先天性夜盲症的遗传特征

由于男性的X染色体上只要存在致病基因就会发病，而女性需要两条X染色体同时携带致病基因才会发病，因此男性患者的比例远高于女性。在某些情况下，甚至很难在女性中发现患者。

患先天性夜盲症的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但他们的女儿会成为致病基因的携带者。如果患病男子与一个致病基因携带者女子结婚，他们的子女中有一半会发病。而患病女子与正常男子结婚，所生的儿子会全部发病，女儿则成为致病基因的携带者。

第三代试管婴儿技术（PGT），避免未来宝宝成为“怕黑小孩”

为了避免一些遗传病的下行传递，第三代试管婴儿技术（PGT）应运而生，实现了在胚胎阶段对遗传物质的精准识别。根据先天性夜盲症的遗传特点，PGT技术可以准确判断体外获得的胚胎内部的染色体是否存在致病的几率，从而择取出健康的胚胎植入女性子宫当中，这样可保障未来未来宝宝的健康。

第三代试管婴儿技术（PGT）检测的样本来源为胚胎表层的细胞，因其未来会发育为胎盘，故而提取外围细胞不会影响胎儿的完整性。PGT技术以美国先进的高通量基因测序技术为主要依托，对胚胎的23对染色体和基因进行全面的评估，从而实现对先天性夜盲症在内的近300种遗传病进行排查。

HRC数十载深耕辅助生殖领域，为全球家庭点亮生育希望。我们致力于营造温馨舒适的就医环境，提供一对一中文翻译服务，精准满足每个家庭的个性化生育需求。

实验室方面，HRC配备了显微操作仪、囊胚培育保温箱等尖端医疗设备，确保试管操作在无菌无尘的环境下进行，保障高效与安全。在HRC，专业试管专家将为您提供专业IVF方案，确保您能够成功怀抱健康宝贝。

选择HRC，意味着选择了一体化优质服务与高效安全的试管助孕体验。