先天性卵巢发育不全又称特纳综合征，是临床上常见的性染色体病之一。女性先天性卵巢发育不全时，其生殖器和第2性征将不发育或发育不完全，从而导致受孕困难或不孕。

人体由23对染色体组成，其中有一对为性染色体（XX或XY），如果女性缺少一条X染色体或X染色体的一部分（精母细胞性染色体不分离或结构异常造成），如：单体型（45，X）、嵌合型（47，XXX等）以及X染色体结构异常等，就会出现基因缺失或异常，引发生长障碍和生殖系统异常，如使卵巢不能生长和发育、卵巢呈纤维条索状、卵巢中卵母细胞加速丢失等。

生殖医学临床研究表明，先天性卵巢发育不全的女性绝大部分都不能自然生育，仅有2%的成年女性有自然怀孕的可能。

那么，先天性卵巢发育不全的女性能通过美国试管婴儿技术实现生育心愿吗？

美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家表示，先天性卵巢发育不全对生育直接的影响便是排卵障碍无法产生健康成熟卵子。而这同样会对试管婴儿产生严重的影响。毕竟只有从女性的卵巢中取出成熟卵子，在体外与优质精子结合，培育成囊胚后植入子宫腔内着床妊娠，才能达到受孕目的。

但部分先天性卵巢发育不全的女性会有少数卵泡存在于纤维条索中，能够保留足够的卵巢功能。若其有正常卵泡雌激素水平，且有正常核型的卵母细胞，就可以赴美通过美国合法辅助生殖帮助完成生育。

1、取卵

进入试管周期后，HRC专家会根据女性染色体病变的不同程度等为其制定合适的促排方案，并使用经美国FDA监管认证的安全无副作用的药物进行促排。

在促排用药过程中，专家会多次查看女性的激素水平，实时监测和跟踪，以便了解女性卵泡的发育情况，并及时调整用药剂量和时长，确保女性身体健康。

通常在用药第7天专家会查看女性的卵泡数值，准确掌握卵泡的发育情况。当有1~2个卵泡发育直径≥18mm或2~3个卵泡直径≥17mm时，专家就会为女性注射破卵针（HCG或Lupron），并于36小时后进行取卵。

取卵时，专业的麻醉师会根据女性身高、体重和对药物的反应程度合理使用麻醉药，大约只需3秒的时间女性就会进入轻度睡眠状态。接着专家会在B超的引导下，将细针由阴道探入卵巢中吸取发育成熟的卵子，整个过程只需10分钟左右，女性不会感到任何不适。

2、囊胚基因检测

鉴于女性先天性卵巢发育不全是一种染色体异常的情况，所以专家会通过PGS/PGD基因检测技术从根源上确保胎儿健康，规避特纳综合征，帮助实现优生优育。

即完成取卵、取精后，专家通过单精子注射技术实现精卵的完好结合，然后将其放置在经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中。胚胎实验室中配备了囊胚培育保温箱、孵化器、Coda Air空气净化系统等先进的医疗设备，可模拟人体子宫环境，让受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下生长发育。而且HRC专家还根据女性子宫分泌的营养物质，专门研制出囊胚培养所需的优质培养液，能确保受精卵在体外顺利生长5天形成囊胚。此时的囊胚结构和形态上已经相当稳定，提取其外围细胞做基因检测不会对囊胚的质量和活性等造成任何影响。

美国第三代试管婴儿PGS技术能全面筛查染色体的数目和结构是否有异常，并且准确到染色体细小的微缺失，全面、高效地检测囊胚是否存在染色体缺失、易位、重复或者是倒置等异常情况；PGD技术可对移植前囊胚染色体上基因突变点进行检测，诊断其是否携带遗传缺陷基因或是导致特定疾病的基因突变，然后再从中挑选出健康优质的囊胚用于移植，有效避免胎儿受到染色体异常或遗传性疾病的影响，实现优生优育。

3、美国合法支持

先天性卵巢发育不全的女性通常很难自行完成妊娠，且妊娠期出现高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险明显较常人高出数倍。所以为保障母体和胎儿的健康，HRC专家建议女性通过美国合法支持来完成生育。